roussy LAVY sindroms

importan; Ir iespējams, ka galvenais nosaukums Ziņojuma Roussy LAVY sindroms nav vārdu jūs gaidīts. Lūdzu, pārbaudiet sinonīmus uzskaitīti, lai atrastu citu vārdu (-s) un traucējumi apakšnodaļas (-us), uz ko attiecas šis ziņojums.

Roussy-LAVY sindroms, kas pazīstams arī kā iedzimtu areflexic dystasia, ir reta ģenētiska neiromuskulārā slimība, kas parasti kļūst skaidrs, agrā bērnībā. Traucējumi raksturo koordinācijas traucējumi, slikta spriedumu kustību (maņu ataksija), un nav refleksu (arefleksija) apakšējo kāju un, visbeidzot, ar roku; vājums un deģenerācija (atrofija) un muskuļu apakšstilba; nenormāli augstu arkas kājām ar paaugstinātu pagarināšanu pirkstiem (PES cavus vai “clawfoot”. un trīce no rokām Daudzi skartajām personām ir arī patoloģiska front-to-back un sāniem mugurkaula deformācija (kifoskolioze) In privātpersonām. ar Roussy-LAVY sindroms, ir izdevies komunikācijas dažu nervu signālu uz muskuļiem apakšējo kāju (denervāciju). Roussy-Levi sindroms ir iedzimta kā autosomāli dominējošā ģenētisko īpašību.

Charcot-Marie-Tooth Associatio; PO Box 10; Glenolden, PA 1903; Tel: (610) 499-926; Fakss: (610) 499-926; Tel: (800) 606-268; E-pasts: info @ Charcot-Marie-taurēšana; Internets: http: //www.charcot-marie-toot; NIH / Valsts institūts Neiroloģiski traucējumi un Stroku; P.O. 580 kaste; Bethesda, MD 2082; Tel: (301), 496-575; Fakss: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301), 468-598; Internets: http://www.ninds.nih.gov; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310), 264-082; Fakss: (310) 264-476; E-pasts: getinfo @ madisonsfoundatio; Internets: http: //www.madisonsfoundation

Tas ir abstrakts ziņojuma no Nacionālās organizācijas reto slimību (NORD). Kopija pilnīga ziņojuma var bez maksas lejupielādēt no NORD mājas lapā reģistrētajiem lietotājiem. Pilnīgs ziņojums satur papildu informāciju, tostarp simptomiem, cēloņiem, skarto iedzīvotāju, saistītiem traucējumiem, standarta un pētāmo terapijas (ja tāds ir pieejams), un atsauksmes no medicīnas literatūrā. Par pilna teksta versiju šo tēmu, dodieties uz www.rarediseases un noklikšķiniet uz reto slimību datubāzē “Reto slimību informācija”.

Sniegta šajā ziņojumā sniegtā informācija nav paredzēta diagnostikas nolūkos. Tā ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. NORD iesaka skartajām personām lūgt padomu vai padomu savu personīgo ārstu.

Ir iespējams, ka nosaukums šo tēmu nav vārdu izvēlējāties. Lūdzu, pārbaudiet Sinonīmi sarakstu, lai atrastu citu vārdu (-us) un nekārtības sadalījumu (-us), uz ko attiecas šī ziņojuma

Šī slimība iekļaušana pamatojas uz pieejamo cauri dienai medicīnisko informāciju beigās tēmu. Tā Nord resursi ir ierobežoti, nav iespējams saglabāt katru ierakstu reta slimība datu bāzē pilnīgi pašreizējo un precīza. Lūdzu, sazinieties ar aģentūrām, kas uzskaitīti Resources sadaļā par jaunāko informāciju par šo traucējumu.

Lai iegūtu papildu informāciju un palīdzību par retām slimībām, lūdzu, sazinieties ar valsts organizācija Reti sastopamu slimību pie P.O. 1968 Box, Danbury, CT 06813-1968, telefons (203) 744-0100, tīmekļa vietne www.rarediseases vai e-pastu bārenis @ rarediseases

Pēdējo reizi atjaunināts: 3/17/200; Autortiesības 1991, 1997, 1999, 2004. gada valsts organizācija Reti traucējumi, Inc.

 no Valsts organizācijas Reti sastopamu slimību

Charcot-Marie-Tooth slimības (Variant; Charcot-Marie-Tooth -Roussy-Levi diseas; Pārmantotā Areflexic Dystasi; Pārmantotā Motor maņu neirastēniķis; Pārmantotā Motor sensorā neiropātija; HMSN I

neviens